Allgemeine Informationen

Definition

• Der essenzielle Tremor ist charakterisiert durch:^1-2
  • Halte- und Aktionstremor
  • beidseitig, überwiegend symmetrisch
  • vor allem Hände und Unterarme betroffen (seltener Kopf, Stimme, Gesicht, Beine, Rumpf).

Häufigkeit

• Ein essenzieller Tremor ist die häufigste Bewegungsstörung.³
  • gefolgt von Restless-Legs-Syndrom und Parkinson-Syndrom
• Prävalenz⁴
  • ca. 1 % über alle Altersgruppen
  • ca. 5 % bei den über 65-Jährigen
• Manifestationsalter
  • Kann in der Jugend oder erst im Alter beginnen.¹
    • Auftreten bei Kindern möglich⁵
  • mittleres Erkrankungsalter ca. 40 Jahre¹
• Geschlechtsverteilung
  • Frauen zu Männern ca. 1:1⁶
• Vererbung
  • bei ca. 60 % der Fälle positive Familienanamnese⁷

Ätiologie und Pathogenese

• Die Ätiologie ist nicht genau bekannt.
• Es besteht eine erbliche Komponente, mehrere beteiligte Gene konnten identifiziert werden.⁸
  • autosomal-dominanter Erbgang⁹
• Pathogenetisch besteht vermutlich eine Störung des olivo-zerebellären Systems.⁹

Prädisponierende Faktoren

• Höheres Lebensalter¹⁰
• Positive Familienanamnese¹⁰

ICPC-2

• N08 Abnorme unwillkürliche Bewegungen

ICD-10

• G25 Sonstige extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen
  • G25.0 Essenzieller Tremor

Diagnostik

• Ein essenzieller Tremor ist eine klinische Diagnose.¹¹

Diagnostische Kriterien

• Notwendige Kriterien für die Diagnose¹
  • bilateraler, meist symmetrischer Tremor unter Halte- und Aktionsbedingungen
  • übriger neurologischer Befund regelrecht
  • zusätzlicher oder isolierter Kopftremor möglich (jedoch ohne Hinweise auf kraniozervikale Dystonie)
• Unterstützende Kriterien für die Diagnose¹
  • langer Verlauf
  • positive Familienanamnese
  • Besserung der Tremorstärke nach Alkoholgenuss

Differenzialdiagnosen

• Die wichtigsten Differenzialdiagnosen sind:^1,9
  • verstärkter physiologischer Tremor
  • Parkinson-Syndrom
  • dystoner Tremor
  • psychogener Tremor
  • medikamentös induzierter Tremor
  • Hyperthyreose

Anamnese

• Tremor
  • betroffene Körperbereiche/Funktionen¹
    • Hände, Unterarme (94 %)
    • Kopf (33 %)
    • Stimme (16 %)
    • Beine (12%)
    • Gesicht (3 %)
    • Rumpf (3 %)
  • Art des Tremors
    • Haltetremor
    • Aktionstremor
  • situative Verstärkung
    • emotionale Belastung (Ansprache, Familienfeier)¹²
    • Müdigkeit⁶
    • extreme Temperaturen⁶
    • Koffeinkonsum¹¹
  • Besserung unter Alkohol 
    • Besserung bei 50–70 % der Patient*innen¹
    • Kein spezifisches Zeichen, kann auch bei anderen Tremorarten vorhanden sein.⁵
  • kein Tremor während des Schlafs (Fremdanamnese)⁶
• Tremorfolgen (Behinderung im Alltag)
  • soziale Beeinträchtigung (fast alle Patient*innen)¹
  • Beeinträchtigung von alltäglichen Verrichtungen wie Trinken/Benutzung von Besteck/Schreiben (75 %)⁷
  • Berufsaufgabe/-wechsel (25 %)⁷
• Familienanamnese 
• Medikamentenanamnese⁹
  • z. B. Theophyllin, Betamimetika, Thyroxin, Lithium, Kortikosteroide, Valproat, trizyklische Antidepressiva, SSRI
• Mögliche Begleitsymptome
  • kognitive Störungen^5,7
  • psychiatrische Symptome (Angststörung, Depression)⁷
  • Hörminderung⁵

Klinische Untersuchung

• Tremor
  • Einschätzung der Amplitude im Armvorhalteversuch: Variiert zwischen wenigen Millimetern und 10–15 cm.¹²
    • Die Amplitude kann in Abhängigkeit von der emotionalen Belastung stark variieren.⁶
  • Tremorfrequenz meist 6–8 Hz⁹
  • falls Kopf betroffen: „Nein-sage"- oder „Ja-sage"-Tremor⁹
  • Funktionelle Tests, z. B:⁹
    • Spirale malen.
    • Schreiben.
    • Becher zum Mund führen.
    • Evtl. vorlesen lassen (Stimmtremor?).
• Sonstiger neurologischer Status
  • Nach der klassischen Definition ist die sonstige neurologische Untersuchung unauffällig.^1,12
  • Im Einzelfall können aber weitere, leichte neurologische Auffälligkeiten auftreten, z. B.:¹²
    • leichte Kleinhirnataxie mit Unsicherheit beim Seiltänzergang
    • Intentionstremor beim Finger-Nase-Versuch.

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

Labor

• TSH¹
  • Ausschluss Hyperthyreose
• Leberwerte, Nierenwerte¹

Untersuchungen bei Spezialist*innen

• Im Einzelfall können folgende Untersuchungen ergänzend erforderlich sein:¹

Elektrophysiologie

• Quantitative Tremoranalyse

Bildgebung

• CT, MRT zum Ausschluss struktureller Erkrankungen

Genetische Untersuchung

• Ausschluss anderer Erkrankungen

Therapie

Therapieziele

• Den Tremor vermindern.
• Funktionseinschränkungen verbessern.
• Die Lebensqualität verbessern.

Allgemeines zur Therapie

• Eine Heilung ist bislang nicht möglich.
• Therapeutische Optionen sind:
  • medikamentöse Therapie
  • interventionelle Verfahren
  • chirurgische Verfahren.

Medikamentöse Therapie

• Eine Vielzahl von Medikamenten steht für die Behandlung zur Verfügung.
• Medikamente der 1. Wahl sind (Besserung bei 50–70 % der Patient*innen):^1,6,13
  • Propranolol
  • Primidon
  • Kombination aus Propanolol und Primidon.

 Substanzen und Dosierung

1. Wahl

• Propranolol
  • 30–320 mg/d¹
• Primidon
  • 30–500 mg/d¹
  • Anwendung off label!
• Kombination Propanolol + Primidon
  • variable Dosierungen zur Vermeidung von NW bei zu hohen Einzeldosen⁹

2. Wahl

• Gabapentin
  • 1.200–2.400 mg/d¹
• Topiramat¹⁴
  • 50–400 mg/d¹
• Atenolol
  • 50–100 mg/d¹
• Sotalol
  • 80–240 mg/d¹
• Alprazolam
  • 0,75–1,5 mg/d¹

3. Wahl

• Clonazepam
  • 0,75–6 mg/d¹
• Clozapin
  • 12,5–50 mg/d¹

Interventionelle Verfahren

Botulinumtoxin A

• zur Behandlung von Kopftremor/Stimmtremor^9,15

Fokussierter Ultraschall

• Stereotaktische Ausschaltung des dysfunktionalen Hirngewebes durch MRT-gesteuerten hochintensiven fokussierten Ultraschall (MRTgFUS)^16-17
• Option nach Ausschöpfen der medikamentösen Behandlungsmöglichkeiten¹⁶

Perkutane Elektrostimulation

• Ein neues Verfahren ist die nichtinvasive Elektrostimulation über Klebeelektroden auf der Kopfhaut.¹⁸

Chirurgische Verfahren

Tiefe Hirnstimulation

• Chirurgische Implantation von Stimulationselektroden im Bereich des Nucleus ventralis intermedius¹
• Wirksame Therapie mit Langzeiteffekt^19-22

Thalamotomie

• Chirurgische Läsionierung im Bereich des Thalamus, heute nur noch selten angewandt¹²

Behandlung von Kopftremor/Stimmtremor

• Schlechteres Ansprechen im Vergleich zum Händetremor auf medikamentöse Therapie¹
• Propranolol ist besser wirksam als Primidon.¹
• Injektionen mit Botulinustoxin als interventionelle Option¹
• Tiefe Hirnstimulation mit guter Wirksamkeit (60–85 %)¹

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Nebenwirkungen durch die medikamentöse Therapie
• Komplikationen im Rahmen interventioneller oder chirurgischer Verfahren
• Alkoholmissbrauch als „Selbsttherapie" von Patient*innen, da Alkoholkonsum zur Symptombesserung führen kann.¹²

Verlauf und Prognose

• Lebenslange Erkrankung, sie ist bislang nicht heilbar.
• Zunahme des Tremors über Jahre und Jahrzehnte möglich⁹
• Manchmal Ausbreitung auf andere Körperregionen, z. B. erst Hände-, dann Kopftremor⁹
• Manche Patient*innen mit milder Symptomatik verzichten auf eine Therapie oder verschieben diese zunächst.⁵
• Im Verlauf ist eine Einschränkung der Lebensqualität häufig, Berufsaufgabe/-wechsel bei bis zu 25 %.⁷

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Zittern, essenzieller Tremor