Regional content

Content

Allgemeine Informationen

Definition

• Die Hypospadia penis ist die häufigste angeborene Fehlbildung beim männlichen Geschlecht, gekennzeichnet durch eine unvollständig entwickelte Urethra mit einer Fehlanlage der Öffnung (Meatus) an unterschiedlichen Stellen an der Ventralseite des Penis, am Skrotum oder am Perineum.¹
• Die Erkrankung führt zu einer Unterentwicklung der Urethra.

Häufigkeit

• Betroffen sind etwa 1 von 200–300 Kindern.
• Der Verdacht, dass die Inzidenz zunimmt, ist nicht durch gute Studien belegt.²

Ätiologie und Pathogenese

• Die Ursache ist unbekannt, mehrere Faktoren sind beteiligt.
• Endokrine Faktoren^3-4
  • In einigen Fällen können qualitative Fehler des Androgenrezeptors (AR) oder ein Fehler auf der Postrezeptor-Ebene eine Rolle spielen.
  • Mutation des Rezeptors der luteinisierenden Hormone im Testis
  • Subnormale Testosteron-Reaktion auf hCG-Stimulation
• Genetische Faktoren^5-7
  • Bei den meisten Wissenschaftlern besteht Einigkeit darüber, dass einfache Mutationen nicht die Ursachen von isolierten Hypospadiefällen sind.
  • Einige Studien schlagen einen Zusammenhang einer „Müllerian-inhibiting Substance“ (MIS) mit der Entwicklung einer Hypospadie vor. Diese MIS kann durch die Unterdrückung des CYP17A1-Gens die Produktion von Testosteron behindern.
  • Auch die Anomalie anderer Gene – z. B. des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 10 – sind mögliche ätiologische Faktoren.
• Umweltfaktoren⁷
  • Häufig vorkommende Faktoren sind geringes Geburtsgewicht, maternelle Hypertonie/Präeklampsie und hohes Alter der Mutter. Dies könnte anzeigen, dass die Plazentainsuffizienz eine zentrale Rolle spielt.
  • Exogene Chemikalien mit disruptiver Wirkung auf endokrine Substanzen
  • Auch andere Umweltfaktoren wurden festgestellt, aber nicht in einem konsequenten Grad.

Embryologie: normale Entwicklung des Penis

• Der Genital-Tuberkel verschmilzt in der 6. Woche. Das laterale Mesoderm bildet die Urethra- und Genitalfalten.
• Die Strukturen der äußeren Genitalien entwickeln sich zu ihrer männlichen Form als Folge der Testosteron-Stimulation.
• In dem Maße, wie sich der Phallus verlängert, treffen sich die Urethrafalten in der Mittellinie, verschließen die Urethra und bilden die mediale Naht von Skrotum und Penis.

Pathophysiologie

• Änderungen im Verschluss der Urethrafalten führen zu einer Hypospadie.
• Biosynthetische Defekte im Testosteron treten in der Hälfte der Fälle von proximaler Hypospadie auf.
• Die Exposition gegenüber synthetischen „endokrin aktiven Substanzen“, wodurch die Wirkung des Testosterons blockiert wird, ist kritisch von der 9. bis zur 12. Schwangerschaftswoche.

Pathologie

• Die Fehlbildungen wechseln in ihrem Schweregrad von der extremen Form der perinealen Hypospadie, bei der zuweilen das Geschlecht des Kindes nicht eindeutig festzustellen ist, bis zu den milderen Formen einer distalen Hypospadie, bei der sich der Meatus an der Eichel befindet.
• Die Urethraöffnung kann sich beliebig zwischen Perineum und Eichel an der ventralen Seite befinden – im Gegensatz zur Epispadie mit der Öffnung zur dorsalen Seite.
• Der Penis hat in der Hälfte der Fälle eine anomale ventrale Kurvatur, in 30 % der Fälle liegt eine Meatusstenose vor.
• Distale Hypospadien – subkoronale oder penile – betreffen mehr als 60 % der Fälle.

ICPC-2

• A90 Angeborene Anomalie/NNB
• U85 Angeborene Anomalie Harnorgane
• Y84 Angeborene Anomalie männlichen Genitale

ICD-10

• Q54 Hypospadie
  • Q54.0 Glanduläre Hypospadie
  • Q54.1 Penile Hypospadie
  • Q54.2 Penoskrotale Hypospadie
  • Q54.3 Perineale Hypospadie
  • Q54.4 Angeborene Ventralverkrümmung des Penis
  • Q54.8 Sonstige Formen der Hypospadie
  • Q54.9 Hypospadie, nicht näher bezeichnet

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Die Diagnose wird durch typische klinische Befunde gestellt, oft bei Routineuntersuchungen des Kindes nach der Geburt.

Klassifizierung

• Nach Lage des Meatus²
  
  • distale Hypospadie (70–80 %)
    
    • glandulär, koronar, subkoronar
  • mittlere Hypospadie (15–20 %)
    
    • distal penil, mittlerer Penisschaft, proximal penil
  • proximale Hypospadie (selten)
    
    • penoskrotal, skrotal, perineal

Anamnese

• Hypospadie¹
  • Eine unvollständig entwickelte Harnröhre, deren Öffnung (Meatus) sich, bedingt durch die Fehlanlage, an unterschiedlichen Stellen an der Unterseite von Penis, Skrotum oder Perineum befinden kann.
• Andere gleichzeitig auftretende Anomalien
  • Nicht ausreichend deszendierte Testikel bei ungefähr 9 % der Patienten mit distaler Hypospadie, wesentlich häufiger bei der proximalen Form
  • Inguinalhernie (9–15 %)
  • vergrößerter Utriculus prostaticus (14 %) mit den daraus folgenden Harnwegsinfektionen, Nierensteinbildung, Pseudoinkontinenz und behinderter Katheterisierung
  • Anomalien im oberen Teil der Harnröhre sind selten.
• Penisschaftkrümmung nach unten (Chorda)⁸
  • Verursacht durch eine Art Verwachsung der Haut mit der Dartos-Faszie.
  • Kann auch ohne Hypospadie auftreten, allerdings sehr selten (< 1 %).
  • Je weiter proximal sich der Meatus befindet, umso ausgeprägter ist die Krümmung des Penis.
  • Je weiter distal sich der Meatus befindet, umso größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Meatusstenose.
• Die Diagnose wird häufig gestellt, weil die Eltern beobachtet haben, dass der Harnstrahl nach hinten abgelenkt wird und/oder dass sich der Penis bei einer Erektion immer mehr verkrümmt.

Klinische Untersuchung

• Eine anomale dorsale Vorhaut und eine ventrale Verbiegung der Eichel weckt den Verdacht auf Hypospadie.
• Urethralöffnung
  • Kann sich beliebig am Penisschaft des Penis bis zum Perineum befinden, meistens jedoch distal.
  • Man unterscheidet zwischen glandulärer/subglandulärer (62–88 %), peniler (23–30 %), penoskrotaler (8–12 %) und perinealer (1–2 %) Hypospadie je nach der Lage des Meatus.
  • Der Meatus wirkt oft stenotisch, ist aber nur selten obstruktiv.
    • Zuweilen ein enger Meatus, der eine Meatotomie vor der endgültigen Behandlung erfordert.
• Penis
  • unvollständige Entwicklung des ventralen Teils des Penis in unterschiedlichen Graden
  • Zusätzlich zur Fehlanlage der Harnröhrenöffnung haben die meisten Patienten eine dorsale kapuzenförmige Vorhaut, die die Eichel an der Ventralseite nicht bedeckt, dazu unterschiedliche Grade von ventraler Krümmung des Penis und ein unzureichend entwickeltes Corpus spongiosum.
  • Je mehr proximal sich der Meatus befindet, umso mehr ist der Penis ventral gekrümmt.
  • In selteneren Fällen besteht auch eine Verdrehung des Penis, dazu eine überdurchschnittliche Häufigkeit eines Mikropenis.
  • Wenn mindestens eines dieser Stigmata vorliegt, wird diese Anomalie – auch bei einer normalen Lage des Meatus – in der Regel als Hypospadie bezeichnet.
• Sonstiges
  • Eine schwere proximale Hypospadie kann leicht mit intersexuellen Störungen verwechselt werden.
  • evtl. nichtdeszendierte Testikel sowie Inguinalhernie

Weitere Untersuchungen

• Eine klinische Untersuchung ist in den meisten Fällen ausreichend.
• Bei den proximalen Formen sind eine radiologische Untersuchung der Harnwege sowie hormonelle und Chromosomenanalysen indiziert.
  • Bei diesen ausgeprägten Graden von Hypospadie gibt es häufig andere damit verbundene urogenitale Anomalien, am häufigsten eine Hodenretention.
• Bildaufnahmen der oberen Harnwege
  • Die Inzidenz der Fehlbildungen der oberen Harnwege ist sehr gering.
  • Bei schweren proximalen Hypospadien wird oftmals das Screening der oberen Harnwege empfohlen.

Indikationen zur Überweisung

• Überweisen Sie das Kind bei Verdacht zur urologischen/plastisch chirurgischen Untersuchung und Behandlung.

Therapie

Therapieziel

• Normalisierung des äußeren Teils der Harnröhre
• Funktionelles Geschlechtsorgan
• Normales Wasserlassen im Stehen
• Gutes kosmetisches Ergebnis mit kegelförmigem Meatus und geschmeidiger peniler Haut

Allgemeines zur Therapie

• Chirurgische Korrektur
• Wenn keine behandlungsbedürftige Meatusstenose vorliegt, ist es am besten, die Behandlung bis nach dem ersten Lebensjahr hinauszuschieben.
• Vom psychologischen Standpunkt gesehen liegt das ideale Alter für die Behandlung bei sechs bis 18 Monaten. Zu diesem Zeitpunkt ist jedoch der Penis noch so klein, dass die Operation rein technisch schwierig ist. Zuweilen wird deshalb eine präoperative Behandlung mit Testosteron empfohlen.

Operative Therapie

• Das Ziel dieser Behandlung ist ein Ergebnis, das funktionell und kosmetisch möglichst nahe bei der Normalität liegt mit einem möglichst geringen Risiko für Komplikationen.
• Die Behandlung ist darauf gerichtet, den Penis zu begradigen und eine distale Urethra mit normaler Lage des Meatus und mit guter Gewebeabdeckung zu konstruieren.
• Eine Neourethra kann meistens aus der benachbarten Haut des Penis einschließlich Vorhaut geformt werden. Nur in seltenen Fällen ist es notwendig, freie Haut oder Schleimhaut zu transplantieren.
• Von einer Beschneidung der Vorhaut (aus rituellen oder traditionellen Gründen) noch vor der Hypospadie-Operation wird abgeraten, da für die Reparatur eventueller Komplikationen zusätzliches Gewebe notwendig sein könnte.¹

Zeitpunkt

• Am besten im Alter von sechs bis 18 Monaten
• Eine frühzeitige Behandlung ist aus folgenden Gründen in Betracht zu ziehen:
  • Die Anästhesierisiken sind für Kinder in einem Alter von vier Monaten sehr gering.
  • Der Penis wächst in den ersten Lebensjahren nur geringfügig.
  • Für Kinder unter drei Jahren ist mit einer Amnesie der Operation zu rechnen.
  • Bei kleinen Kindern, die noch gewickelt werden, sind Stents und Katheter viel einfacher zu handhaben.

Techniken für distale Korrekturen

• Für nur wenige andere chirurgische Probleme als die Hypospadie wurden so viele verschiedene Operationsmethoden entwickelt.
• Die Wahl der Methode hängt vom Hypospadie-Typ und von zusätzlichen Faktoren ab (Krümmung, Haut-/Skrotumanomalien, Haltung der Angehörigen für oder gegen eine Beschneidung).¹
• Es gibt drei Haupttypen von distalen Korrekturen: Mobilisation, Tubularisierung und Verlängerung.
  • Mobilisation
    • Die Urethra bleibt intakt, ausgeführt wird eine Mobilisation der penilen Urethra.
  • Tubularisierung
    • Erfordert eine tief gespaltene Eichel und eine weite Urethralplatte oder entsprechende chirurgische Maßnahmen für eine zu erschaffende akzeptable Anatomie.
  • Verlängerung
    • Verlängerung der Urethra
• Postoperativ
  • Nach der Operation einer distalen Hypospadie wird der Patient oft noch am selben oder am folgenden Tag danach aus dem Krankenhaus entlassen.

Techniken für proximale Hypospadien

• Für die völlig proximalen Typen mit ausgeprägter Krümmung des Penis und bei Sekundäroperationen nach vorausgehenden erfolglosen Eingriffen wird häufig die Vorhaut angewendet, um die Harnröhe bis zur Spitze der Eichel zu verlängern („Onlay Flap“ oder „Island Flap“).
• Falls es sich nicht um eine Chorda handelt, ist die erste Wahl „Onlay Island Flap“ (Hollowell).
• Im Falle einer Chorda ist die beste Option ein quer verlaufender präputialer „Island Flap“ (Duckett).
• Postoperativ
  • Bei proximalen Typen wird ein Katheter durch die rekonstruierte Harnröhre in die Blase gelegt.
  • Der Patient bleibt in der Regel drei bis fünf Tage im Krankenhaus und erscheint wieder zum Entfernen des Katheters sieben bis zehn Tage nach der Operation.
  • Während der Operation und solange der Katheter gelegt ist, wird eine antibakterielle Prophylaxe gegeben.
• Neuere Untersuchungen zeigen, dass bei Patienten, die mehrmals operiert wurden, oft keine normale, geschmeidige, penile Haut von ausreichender Länge vorhanden ist.
  • Bei diesen Patienten kann versuchsweise eine Gewebe verlegende Technik mit normaler Haut auf das Penisdorsum angewendet werden.⁹

Komplikationen

• Urethrale kutane Fisteln. Treten meist nahe am Sulcus coronarius auf.
• Meatale Regression
• Meatusstenose. Mit Meatoplastik zu behandeln.
• Verwendung von Mundschleimhaut oder Blasenschleimhaut
  • Als Gewebe für eine sekundäre Harnröhrenrekonstruktion, falls primäre Behandlungen nicht erfolgreich waren und nicht ausreichend Haut für ein „Flap“-Verfahren zur Verfügung steht.

Ergebnisse

• Eine optimale Operationsmethode bei Hypospadie gibt es (noch) nicht. Die Ergebnisse¹⁰ sind schwer zu beurteilen, weil Follow-ups nicht konsistent bewertet werden und weil es keinen Konsensus über eine präoperative und peroperative Stratifikation der Erkrankung gibt.^11-12
• Die kosmetischen Ergebnisse der Hypospadie-Operationen sind heute deutlich besser als noch vor ein paar Jahrzehnten mit einer besseren Platzierung und mit einem normaleren Aussehen des Meatus der Eichel.
• Urethrale kutane Fisteln, Strikturen und Restkrümmungen sind weiterhin die am häufigsten auftretenden Probleme nach einer Operation.
• Die gewünschten funktionellen Ergebnisse nach der Operation sind:
  • Ein Urinstrahl, der aus der Spitze der Eichel kommt und sich auch lenken lässt.
  • ungehindertes und schmerzloses Wasserlassen
  • Ein Penis, der bei einer Erektion gerade steht und eine normale Sensibilität hat.
• Neue Langzeit-Follow-ups von Erwachsenen, die als Kind¹⁰ wegen Hypospadie operiert wurden, zeigen Folgendes:
  • Harnweg-Symptome treten häufiger auf als in der Kontrollgruppe.
  • Die Kraft des Urinstrahls ist geringer als bei der Kontrollgruppe.
  • Die Betroffenen sind weniger zufrieden mit dem Aussehen ihres Penis im Vergleich zur Kontrollgruppe.
  • Die objektive Bewertung des kosmetischen Ergebnisses ist gut.
  • Die Patienten haben die gleiche sexuelle Aktivität wie die Kontrollgruppe, geben jedoch eine geringere sexuelle Befriedigung an.
  • Die Patienten hatten weniger intime Beziehungen als die Kontrollgruppe.
  • Die weitere Begleitung der Patienten müsste prospektiv sein unter Einbeziehung von validierten Lebensqualität-Instrumenten.
• Die Untersuchungen des psychosozialen und psychosexuellen Status sind inkonsequent.¹³

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Der Abschnitt basiert auf diesen Referenzen.^14-15
• Urethrale kutane Fisteln entstehen nach der Operation bei 5 % der distalen Formen und bei 50 % der proximalen Formen.
• Strikturenbildung mit Problemen beim Wasserlassen und wiederholte Operationen¹⁶
• Infertilität
• Kosmetisch störend und belastend
• Psychosoziale und psychosexuelle Probleme

Prognose

• Eine Untersuchung von Erwachsenen, die als Kinder gegen Hypospadie operiert wurden, zeigt, dass mehr als die Hälfte mehrmals operiert werden musste.^10,15
• Etwa 30 % der Patienten, die als Kind erfolgreich operiert wurden, hatten wiederkehrende Probleme als Erwachsene.

Verlaufskontrolle

• Kein systematisches Follow-up in der medizinischen Grundversorgung
• Bitte beachten: Lange nach der Operation können Komplikationen wie Infertilität und sexuelle Probleme auftreten.

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Hypospadie