Was ist eine thrombotisch-thrombozytopenische Purpura?

Definition

Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (auch thrombotisch-thrombopenische Purpura oder Moschcowitz-Syndrom, abgekürzt TTP) ist eine sehr seltene und lebensbedrohliche Erkrankung, bei der Blutgerinnsel entstehen, die die kleinsten Blutgefäße besonders von Gehirn, Herz und Niere verstopfen und somit zu schwerwiegenden Organschäden führen können.

In den meisten Fällen handelt es sich bei Erwachsenen um eine Autoimmunerkrankung, bei der Autoantikörper – also Antikörper, die gegen körpereigenes Gewebe gerichtet sind – ein wichtiges Enzym der Blutgerinnung angreifen.

Charakteristisch für das Krankheitsbild der TTP sind eine verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut, ein niedriger Hämoglobinwert (Hb-Wert) aufgrund einer Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) sowie unzählige kleine Gerinnsel in den kleinen Gefäßen. Eine schnelle Diagnosestellung ist wichtig. Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt, kann sie effektiv behandelt werden, indem das Blutplasma ausgetauscht wird. Ohne eine solche Behandlung führt sie allerdings in über 90 % der Fälle zum Tod.

Symptome

Die Symptome sind sehr unterschiedlich, da die Blutgerinnsel sich in verschiedenen Organen bilden können. Gemeinsam ist, dass die Betroffenen schwer krank sind und ein Krankenhausaufenthalt nötig ist.

• Wird die Durchblutung des Darms oder Magens durch die Blutgerinnsel gestört, kommt es zu Magenschmerzen, Bauchschmerzen und evtl. Erbrechen.
• Ist die Niere betroffen, kann es zu einem akuten Nierenversagen kommen.
• Wenn das Herz betroffen ist, können Herzrhythmusstörungen auftreten oder ein Engegefühl in der Brust.
• Es kann auch zu fleckförmigen, kleinen Einblutungen in der Haut kommen. Die purpurfarbenen Flecken auf der Haut gaben der Krankheit ihren Namen.
• Wenn die Durchblutung des Gehirns gestört wird, können Symptome auftreten, die einem Schlaganfall ähneln.
• Durch die Krankheit werden auch die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) zerstört, was zu einer Blutarmut führt. Dies nennt man hämolytische Anämie. Die Symptome sind einer Anämie entsprechend Schwächegefühl und Müdigkeit.

Ursachen

In den Gefäßwänden kommt u. a. ein Protein namens von-Willebrand-Faktor (vWF) vor, das normalerweise dafür zuständig ist, dass sich – etwa im Falle einer Verletzung des Blutgefäßes – Blutplättchen (Thrombozyten) ansammeln und Gerinnsel bilden, um die Wunde zu verschließen. Die Aktivität von vWF wird durch das Enzym ADAMTS13 gesteuert. Bei der TTP liegt ein Defekt dieses Enzyms vor, sodass vWF übermäßig aktiv ist und sich viele kleine Gerinnsel in den kleinen Blutgefäßen bilden. Diese Gerinnsel bestehen aus Blutplättchen, die drastisch verbraucht werden; dadurch kommt es zu einem Mangel dieser Blutplättchen (Thrombozytopenie). Das wiederum führt zu den Einblutungen in der Haut. In über 90 % der Fälle sind Erwachsene betroffen, bei denen sich aus bisher unbekanntem Grund Autoantikörper gegen das Enzym ADAMTS13 gebildet haben und dadurch seine Funktion behindern. Nur sehr selten ist ein Gendefekt die Ursache, sodass Symptome schon im Kindesalter auftreten.

Häufigkeit

Es handelt sich um ein sehr seltenes Krankheitsbild. In Deutschland erkranken pro Jahr weniger als 2 Menschen pro 1 Million Menschen. Die Erkrankung tritt am häufigsten im Erwachsenenalter auf. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Menschen afrikanischer Abstammung und Schwangere erkranken statistisch gesehen häufiger.

Untersuchungen

Eine Diagnosestellung anhand der Krankengeschichte ist selten, da die Symptome sehr variieren können. Wird in der ärztlichen Praxis der Verdacht auf eine TTP gestellt, werden die Betroffenen unverzüglich in eine Klinik eingewiesen, um eine Therapie einzuleiten und die weitere Abklärung durchzuführen.

In einer Blutuntersuchung lässt sich die Blutplättchenarmut (Thrombozytopenie) sowie die hämolytische Anämie nachweisen. Ein sog. Blutausstrich ermöglicht die Betrachtung der einzelnen Blutzellen unter dem Mikroskop, wodurch die geschädigten roten Blutkörperchen gesehen werden können. Zur Diagnosesicherung erfolgt der Nachweis einer verminderten Funktionsweise des Enzyms ADAMTS13 sowie der entsprechenden Autoantikörper im Blut. Weitere Untersuchungen richten sich nach den Beschwerden der/des Betroffenen.

Behandlung

Die TTP ist eine akut lebensbedrohliche Erkrankung, sodass eine schnellstmögliche, intensivmedizinische Therapie im Krankenhaus erfolgen soll.

Plasmaphorese

Wichtigste Therapieform ist die Plasmapherese. Dabei handelt es sich um ein Blutreinigungsverfahren, womit das Blutplasma der betroffenen Person mittels einer Maschine aus dem Körper entfernt wird und durch Plasma aus einer Spenderbank ersetzt wird. Dadurch können die verantwortlichen Autoantikörper entfernt werden. Die Plasmapherese wird so lange täglich wiederholt, bis die Erkrankung unter Kontrolle ist, d. h. sich die Thrombozytenzahl normalisiert hat. Zusätzlichen werden Kortikosteroide verabreicht, die das Immunsystem unterdrücken und so die Bildung von neuen Autoantikörpern verhindern sollen.

Monoklonale Antikörper

Es können auch sog. monoklonale Antikörper eingesetzt werden – Medikamente, die ebenfalls spezifisch in Abläufe des Immunsystems eingreifen und so zu einer Stabilisierung beitragen können. Unter diesen Therapieformen liegt bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn die Überlebenswahrscheinlichkeit bei 90–95 %.

Weitere Therapien

Bei etwa 5–10 % der Betroffenen kann es im Verlauf zu einem erneuten Krankheitsausbruch kommen. Diese Betroffenen können Medikamente über einen längeren Zeitraum erhalten, die das Immunsystem unterdrücken oder auch in der Krebstherapie verwendet werden.

Wenn die Therapiemöglichkeiten nicht ansprechen, kann auch eine operative Entfernung der Milz (Splenektomie) durchgeführt werden. In der Milz werden Blutplättchen abgebaut, durch die Entfernung erhöht sich die Blutplättchenzahl im Blut.

Prognose

Ohne Behandlung endet der Krankheitsverlauf in den meisten Fällen tödlich. Mit einer raschen Behandlung hingegen genesen 90–95 % der Betroffenen.

Etwa 5–10 % der Erkrankten leiden unter einer chronisch wiederkehrenden Form der TTP und müssen entsprechend behandelt werden. Daher sollte bei erneuten Symptomen unverzüglich ärztliche Hilfe gesucht werden.